La mucoviscidose

Les gènes 🧬

Nous avons tous en nous 23 paires de gènes (soit 46 gènes). Pourquoi par paires ? Parce que nous héritons d’un gène de notre père et un de notre mère.

Parmi ces gènes, il y a le gène CFTR, qui joue un rôle clé dans notre organisme. Ce gène est responsable de la fabrication de protéines (petits tuyaux/canaux chlore) présents dans les cellules des parois des voies respiratoires et digestives. Ces tuyaux permettent au chlore de circuler, ce qui est essentiel pour réguler la fluidité du mucus.

Dans la mucoviscidose, le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) est défectueux à cause de mutations spécifiques (comme la F508del). Ces mutations empêchent les tuyaux de fonctionner correctement, ce qui entraîne des complications dans tout le corps.

⚠️ Une personne sur 22 est porteuse de cette maladie (et souvent sans le savoir)...

Les parois des voies respiratoires et digestives

Les parois des voies respiratoires et digestives sont formées par des cellules.

Ces parois produisent du mucus. Grâce à la paire de gènes CFTR, de petits tuyaux connectent les cellules aux voies respiratoires et digestives pour laisser passer le chlore (Cl), élément clé dans ce processus.

Le chlore attire le sodium (Na), qui sort par d’autres tuyaux. Ensemble, ils forment du chlorure de sodium (du sel 🧂).
➔ Ce sel attire l’eau, comme un aimant, pour rendre le mucus fluide. Ce mucus fluide permet d’éliminer facilement les agents pathogènes (bactéries ou virus 🦠).

❌ Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, les tuyaux chlore sont défectueux :

• Le chlore ne passe plus bien.
• Le sel n’attire plus l’eau correctement.
• Le mucus devient épais et collant, ce qui favorise la prolifération des agents pathogènes. Cela entraîne des infections respiratoires et digestives.

Le suc pancréatique

Le pancréas fabrique des enzymes (comme des petits ciseaux ✂️). Ces enzymes doivent se mélanger avec l’eau et le sel pour former un suc pancréatique, qui découpe les sucres, graisses, et protéines.

⚠️ Avec la mucoviscidose :

• Le mucus pancréatique (suc pancréatique) est trop épais et ne sort donc pas du pancréas pour apporter les enzymes dans l'intestin.
• Le corps rejette beaucoup d’aliments non digérés, ce qui entraîne des carences.
  C’est pourquoi les enfants atteints ont parfois du mal à suivre leur courbe de croissance 📉.

La sueur

Nos glandes sudoripares sous la peau produisent une "sueur primaire" (très salée). Normalement, les petits tuyaux chlore et sodium récupèrent ce sel avant que la sueur ne sorte par la peau : cela donne la sueur normale (sueur secondaire)

⚠️ Avec la mucoviscidose :

• Les tuyaux chlore ne fonctionnent pas bien, et la sueur reste (à l'état primaire) très salée.
• Le "test de la sueur" permet de diagnostiquer la maladie.

Fun fact 🧂 : Avant qu’on parle de "fibrose kystique" ou "mucoviscidose", cette maladie était surnommée "la maladie du sel" car lors du diagnostic à l'époque le médecin léchait la sueur de l'enfant.

"Mucoviscidose" est le terme le plus utilisé aujourd'hui chez les francophones : (MUCOs = mucus VISCID = viscosus(latin)-visqueux OSE = terme pour désigner une pathologie)

Les traitements

✨ Aujourd’hui, plusieurs solutions aident les patients :

Modulateurs génétiques :

• Certains médicaments (comme Kalydeco, Orkambi ou Kaftrio) améliorent le fonctionnement des gènes CFTR. Ces traitements sont particulièrement efficaces pour certaines mutations, comme la F508del. Ils aident le chlore à passer correctement dans les voies respiratoires et digestives.
• Malheureusement, ils ne fonctionnent pas pour toutes les mutations et ne sont pas toujours remboursés 💔.

Aérosols :

• Mucoclear : Envoie une solution saline concentrée pour fluidifier et dégager les voies respiratoires.
• Pulmozyme : Une enzyme qui coupe le mucus épais (comme des petits ciseaux ✂️).
• Antibiotiques : En cure, pour prévenir ou traiter les infections.

Soins ORL :

• Lavages fréquents au sérum physiologique pour garder les voies nasales dégagées 👃.
• ⚠️ Importance des voies nasales dégagées : Elles augmentent l’efficacité des aérosols.
• 💡 Soins de nez chez le bébé 👶🏼 : Réalisés fréquemment, en position couchée latérale et à basse pression, ils réduiraient les risques de développer des otites, fréquentes dans la pathologie.

Kinésithérapie :

• Mobilisation du mucus pour éviter les infections. Le kinésithérapeute aide à extraire les sécrétions et à améliorer la respiration. On peut également mobiliser le mucus en faisant du sport 🏋️‍♀️ et en buvant de l'eau 💦 régulièrement en suffisance.

Alimentation :

• Les patients mangent très salé 🥩 pour compenser les pertes de sel par la sueur.
• Ils consomment aussi beaucoup de graisses 🍖, et prennent des enzymes artificielles (Créon) pour bien les digérer.

Un quotidien sportif 🏃

Vivre avec un enfant atteint de mucoviscidose demande beaucoup d’efforts et d’organisation. Si vous connaissez une famille concernée, n’hésitez pas à leur proposer votre aide.

💙 La solidarité peut faire trembler la mucoviscidose !

À propos de cet article

Ce texte a été rédigé le 27/01/2025 par notre association après un travail de recherche et des échanges avec notre CRCM de Bruxelles. Il a pour but de simplifier le sujet de la mucoviscidose pour qu’il soit accessible à toutes les familles concernées par cette maladie.

N’hésitez pas à le réutiliser en citant comme source "Un Coup de Pouce pour Luna".

👉 "Cet article ne remplace pas les documents officiels ou les articles spécialisés sur le sujet, mais il peut servir de base pour mieux comprendre des textes plus complexes grâce à cette première approche simplifiée."